AGIPRESS – FIRENZE – Rare per definizione, ma non per impatto. Le malattie rare restano una sfida cruciale per la sanità pubblica e, secondo la Toscana, rappresentano il banco di prova più severo per un sistema davvero universalistico. «Un servizio sanitario si misura sulla capacità di garantire diritti anche quando i casi sono pochi e richiedono competenze altamente specialistiche», sottolinea l’assessora al diritto alla salute Monia Monni, intervenendo al tradizionale convegno ospitato nell’aula magna dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi. La Toscana rivendica un ruolo da apripista. Dal 2009 ha ampliato le prestazioni dedicate alle malattie rare nei livelli essenziali di assistenza e già dal 2004 ha avviato progetti pilota di screening neonatali, progressivamente estesi, per anticipare diagnosi e cure. Parallelamente ha investito su reti cliniche, formazione e ricerca, con il maggior numero di strutture italiane coinvolte nelle reti europee di eccellenza e il coordinamento diretto di una di queste.
I numeri – Oggi oltre 52mila persone convivono con una malattia rara e sono seguite attivamente dal sistema sanitario regionale. Dal 2001 a oggi i casi intercettati superano i 91mila (64mila residenti toscani). Ogni anno, tra il 2022 e il 2025, si registrano in media oltre 5.400 nuove diagnosi e più di 15mila piani terapeutici attivati. Un paziente su quattro è un bambino. Coinvolti 250 centri specialistici e quasi mille professionisti. Attivo anche un Centro di ascolto, gestito dall’ISPRO, che offre supporto informativo e orientamento a pazienti e famiglie. La regione attrae inoltre mobilità da fuori: un assistito su quattro arriva da altre aree d’Italia, segno – sottolinea l’assessorato – della qualità dei percorsi clinici.
Ricerca e integrazione – Sul fronte scientifico sono nove i progetti di ricerca transnazionale finanziati, con 14,5 milioni di euro investiti, e dieci borse di studio attive nell’anno accademico in corso. Dal 2026 è previsto anche un sostegno diretto alle associazioni di pazienti coinvolte nei progetti. Tra le collaborazioni strategiche figura lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, impegnato nella produzione di farmaci orfani, spesso non remunerativi per il mercato. Il tema centrale del convegno di quest’anno è l’integrazione tra ospedale e territorio: non solo terapie farmacologiche, ma riabilitazione, logopedia, supporto psicologico e sociale. «La cura accompagna la persona lungo tutta la vita – conclude Monni –. Non riguarda solo il corpo, ma l’inclusione. È questa la vera misura del diritto alla salute».
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