AGIPRESS – MILANO – Per oltre 130 mila giovani con malattia rara in Italia, il raggiungimento della maggiore età può rappresentare un momento particolarmente delicato del percorso di cura. Il passaggio dall’assistenza pediatrica ai servizi dedicati agli adulti, indicato come una delle priorità dal Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, continua infatti a presentare criticità legate alla frammentazione dell’assistenza, alle differenze territoriali e all’assenza di standard organizzativi nazionali condivisi.

Il tema è stato affrontato a Milano con la presentazione di NextStep-Rare, progetto coordinato da Helaglobe e diretto scientificamente dal professor Angelo Ravelli dell’IRCCS Gaslini e dal professor Massimiliano Raponi dell’IRCCS Bambino Gesù. Il documento nasce dal confronto di un panel multidisciplinare composto da 25 esperti provenienti da centri di riferimento, IRCCS, reti regionali e Centri di Coordinamento Malattie Rare (CCMR).

Attraverso la metodologia Real-Time Delphi, il gruppo di lavoro ha elaborato 25 raccomandazioni, tutte approvate con un livello di accordo compreso tra il 90% e il 100%. L’obiettivo è definire un modello organizzativo condiviso per accompagnare i giovani nel passaggio dalla pediatria alla medicina dell’adulto, evitando che la continuità delle cure venga interrotta proprio nel momento di transizione.

Secondo quanto emerge dal documento, la transizione non dovrebbe essere considerata un semplice passaggio di consegne tra professionisti, ma un percorso strutturato, basato su responsabilità istituzionali, coordinamento multidisciplinare, figure dedicate, strumenti condivisi e sistemi di monitoraggio.

LE DIFFERENZE TERRITORIALI

A complicare il quadro contribuiscono le differenze tra i percorsi assistenziali disponibili nelle diverse aree del Paese. Il comunicato richiama i dati del rapporto MonitoRare, secondo cui il 18% delle persone con malattia rara deve spostarsi in un’altra Regione per ricevere cure, una percentuale che sale al 24% tra i minori.

Il rischio, al compimento dei 18 anni, è quello di perdere la continuità di un’assistenza costruita negli anni dell’infanzia. I giovani adulti e le loro famiglie possono trovarsi a gestire autonomamente visite, terapie a lungo termine e controlli presso strutture diverse, con il rischio di una riduzione dell’aderenza alle cure.

“Una corretta transizione dal pediatra allo specialista dell’adulto è fondamentale per assicurare che il giovane adulto continui a ricevere i trattamenti necessari e mantenga un soddisfacente livello di benessere e di qualità di vita – sottolinea il professor Angelo Ravelli, IRCCS Gaslini –. I dati della letteratura indicano che questo passaggio non avviene in maniera ottimale in una percentuale elevata di casi, che in alcuni studi raggiunge il 50%”.

Per il professor Massimiliano Raponi, IRCCS Bambino Gesù, è invece fondamentale rafforzare la collaborazione tra ospedale e territorio. “La gestione della cronicità e delle malattie rare non può che basarsi su un solido gioco di squadra tra ospedale e territorio – afferma –; il ruolo del pediatra e del medico di famiglia è fondamentale per intercettare precocemente i bisogni di cura e assicurare la continuità assistenziale lungo tutto il percorso di vita del paziente”.

LE 25 RACCOMANDAZIONI

NextStep-Rare individua alcuni elementi ritenuti essenziali per rendere la transizione più efficace. Il primo riguarda la necessità di mandati istituzionali e risorse dedicate, affinché il passaggio alla medicina dell’adulto diventi un processo organizzato e non dipenda esclusivamente dall’iniziativa dei singoli professionisti.

Sul piano clinico, il percorso dovrebbe iniziare già durante l’adolescenza e tenere conto anche del livello di maturità del giovane paziente. Tra le indicazioni contenute nel documento figura inoltre un periodo di affiancamento congiunto di almeno 6-12 mesi tra l’équipe pediatrica e quella dell’adulto. Un ruolo centrale viene attribuito anche al case manager, figura incaricata di coordinare gli strumenti operativi, accompagnare il paziente e la famiglia e mantenere il collegamento con il medico di medicina generale.

“Avere 25 esperti di discipline diverse e di centri specialistici di aziende sanitarie e Regioni differenti, completamente allineati su altrettante raccomandazioni, dimostra quanto questo problema sia sentito come un’emergenza organizzativa reale”, dichiara Davide Cafiero, Managing Director di Helaglobe. Secondo Cafiero, mettere allo stesso tavolo pediatria e medicina dell’adulto consente di affrontare una frammentazione “organizzativa più che clinica” e di costruire un linguaggio comune.

Il progetto è stato realizzato con il contributo non condizionante di Alexion. “La transizione dall’età pediatrica a quella adulta è una fase critica per le persone con malattie rare: garantire percorsi pianificati e coordinati significa tutelare la continuità delle cure, l’autonomia dei giovani e la qualità di vita delle famiglie”, afferma Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease.

GLI ESPERTI COINVOLTI

Alla conferenza hanno partecipato Angelo Ravelli, IRCCS Gaslini, direttore scientifico del progetto; Massimiliano Raponi, IRCCS Bambino Gesù, direttore sanitario; Cristina Scaletti, referente CCMR Toscana; Gianluca Moroncini, referente CCMR Marche; Emanuela Scarano, IRCCS Sant’Orsola; Maurizio Scarpa e Federico Pieruzzi, IRCCS San Gerardo dei Tintori; Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy di Alexion, AstraZeneca Rare Disease. La moderazione è stata affidata a Davide Cafiero, Managing Director di Helaglobe.

NextStep-Rare propone così un modello operativo che punta a trasformare le esperienze maturate nei diversi centri in un riferimento condiviso, con l’obiettivo di rendere la transizione verso l’assistenza per adulti più programmata, coordinata e misurabile e di garantire la continuità del percorso di cura anche dopo il compimento della maggiore età.

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