Il focus quest’anno è sulla ricerca quale strumento fondamentale per l’individuazione delle malattie sconosciute, una corretta diagnosi e lo sviluppo di terapie innovative
FIRENZE – Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle Malattie rare, tante le iniziative a livello locale e globale. La Regione Toscana fa il punto sulle attività della rete regionale e sugli sviluppi futuri con un convegno dal titolo “La Ricerca offre speranza per la Malattie rare” che si terrà domani a Siena presso l’Auditorium del Centro didattico del Policlinico Le Scotte. Il focus quest’anno è sulla ricerca quale strumento fondamentale per l’individuazione delle malattie sconosciute, una corretta diagnosi e lo sviluppo di terapie innovative. La giornata (scarica sotto il programma allegato) sarà articolata in due sessioni: “Lo sviluppo della rete toscana per le malattie rare e la promozione della ricerca”, e “La promozione della ricerca per le malattie rare: buone pratiche e alleanze possibili”. “La ricerca – dice l’assessore regionale al Diritto alla Salute Stefania Saccardi, che, impossibilitata a partecipare ai lavori, invierà domani un videomessaggio ai partecipanti al convegno – è fondamentale per individuare malattie sconosciute, fare una corretta diagnosi, sviluppare nuove terapie innovative. Nel corso del 2016 le strutture di eccellenza toscane nelle malattie rare si sono candidate e sono state accettate nelle reti di riferimento europee per le malattie rare. La Toscana è la regione italiana con il maggior numero di ospedali e centri specializzati coinvolti nelle reti europee di riferimento”. Per l’occasione, la Giornata si è collegata con le iniziative di “Siena Città Aperta” e di seguito al convegno, sarà offerta l’opportunità di assistere alla Mostra “I colori di Pegaso”, curata dal Centro Nazionale malattie rare dell’ISS, un Concerto e una performance di danza. Sarà possibile seguire l’evento via streaming collegandosi al seguente link: http://live.unisi.it/
LA RICERCA – Nella rarità è ormai essenziale favorire la dimensione internazionale della ricerca e quindi i collegamenti tra i centri di maggiore expertise, come nelle reti europee dei centri di expertise (ERNs). E’ inoltre importante saper riconoscere e valorizzare il ruolo dei pazienti e delle associazioni nel promuovere, finanziare e partecipare ai progetti di ricerca. In questa occasione, la Regione Toscana, con il contributo del gruppo di Coordinamento regionale per le Malattie Rare, ha promosso un programma che consentirà di conoscere le esperienze di partecipazione dei centri toscani a reti europee di riferimento per le malattie rare e di presentare particolari strategie di intervento innovative sviluppate anche attraverso la ricerca e il coinvolgimento dei pazienti. Nel corso del 2016 le strutture di eccellenza toscane nelle malattie rare si sono candidate e sono state accettate nelle reti di riferimento europee per le malattie rare (European Reference Networks) che stanno in questi mesi avviando le loro attività . L’Italia è risultata la nazione leader in Europa per l’eccellenza dei suoi ospedali specializzati in malattie rare. A decretarlo è il Consiglio degli Stati Membri per le Reti di Riferimento Europee (European Reference Network, ERN), che ha recentemente approvato 24 Reti. Alla selezione hanno partecipato 26 Paesi (i 25 Stati Membri UE più la Norvegia): 24 le domande pervenute, 370 gli ospedali e quasi 1.000 le unità altamente specializzate coinvolte. La Toscana è la Regione italiana con il maggior numero di ospedali e di centri specializzati coinvolti nelle reti europee di riferimento per le malattie rare (ERN). La Regione Toscana è coinvolta in 20 delle 24 reti europee attraverso 28 unità specializzate di ben 6 ospedali toscani (10 ERN per la AOU Senese, 7 ERN per la AOU Careggi e 7 ERN per la AOU Meyer , 4 ERN per la AOU Pisana, 1 ERN per la ASL Toscana Centro e 1 ERN per la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio). Inoltre solo due centri italiani sono stati riconosciuti come coordinatori di reti di riferimento europeo e uno di questi è la reumatologia dell’AOU Pisana, centro coordinatore della ERN ReCONNET, dedicata alle malattie rare muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo.
LE MALATTIE RARE IN TOSCANA – Il Registro Toscano delle Malattie Rare, con i suoi oltre 42.000 malati registrati con 512 malattie rare diverse, grazie alla collaborazione attiva di 210 professionisti, conferma la Toscana tra le regioni più virtuose e che maggiormente contribuiscono al Registro Nazionale Malattie Rare. Nel Registro Toscano inoltre la proporzione di malati residenti fuori regione ammonta a un terzo del totale, un dato tra i più alti tra le regioni italiane, che testimonia la capacità di attrazione dei centri della rete toscana. Il Registro e la Regione sono inoltre impegnati a sviluppare procedure migliorative per l’ottimizzazione dell’accesso alle informazioni da parte di pazienti e associazioni direttamente sul sito dedicato www.malattierare.toscana.it.
IL CENTRO DI ASCOLTO – Come testimonia l’attività del Centro di Ascolto Malattie Rare della Regione Toscana (Numero verde 800880101, lun-ven 9-18) infatti è necessario favorire l’informazione e il sostegno a favore dell’utenza (pazienti e professionisti) e della rete attraverso più canali. Solo nell’ultimo anno il Centro ha seguito circa 1.000 pratiche con oltre 2.500 contatti di utenti di cui il 20 per cento chiama da fuori regione. Più di 800 sono stati i contatti con referenti/servizi per la gestione delle pratiche aperte. “Sostenere le persone che vivono una malattia rara – afferma Luca Pianigiani coordinatore Centro Ascolto Malattie Rare Regione Toscana – lungo tutto il percorso di cura e in ogni loro bisogno, è fondamentale. Queste le premesse con cui il Centro di Ascolto, in costante aggiornamento con i progressi della ricerca e la sua innovazione in materia, si pone al fianco delle famiglie aiutandole sia dal punto di vista dei percorsi di cura sia dal punto di vista psicologico. E’ attraverso un sostegno a 360° – conclude Pianigiani – che i malati e le famiglie ritrovano la speranza e riescono ad affrontare la malattia rara, che molto spesso spaventa e disorienta”.
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