AGIPRESS – Oltre una persona su tre seguita dal Centro Diagnostico presenta una malattia rara. È il dato che emerge dal bilancio 2025 della Fondazione Lega del Filo d’Oro, diffuso in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Su 122 persone prese in carico con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, il 35% è affetto da patologie poco conosciute ma altamente invalidanti, tra cui le sindromi di Sindrome di Norrie, Sindrome di Usher e Sindrome di Goldenhar, oltre a mutazioni genetiche come Mutazione del gene SCN8A e Mutazione del gene ALG3, tra le principali cause di deficit sensoriali complessi.
Numeri che si inseriscono in un quadro più ampio: in Europa una malattia è definita rara se colpisce meno di 5 persone su 10mila, ma complessivamente coinvolge milioni di pazienti, molti dei quali bambini.
Per la Fondazione la chiave resta l’intervento precoce e multidisciplinare. Il Centro Diagnostico propone percorsi intensivi per i più piccoli, con valutazioni funzionali e programmi educativo-riabilitativi personalizzati, costruiti insieme alle famiglie per favorire autonomia e comunicazione. Parallelamente prosegue la campagna solidale “Insieme, un traguardo dopo l’altro”, firmata da Arkage e in TV con la voce di Neri Marcorè, per sostenere le donazioni regolari e garantire continuità ai servizi.
«Essere accanto alle famiglie è fondamentale – sottolinea la Fondazione – perché diagnosi tempestive e presa in carico specialistica possono cambiare concretamente il progetto di vita di bambini e adulti con disabilità complesse». Informazioni e sostegno su legadelfilodoro.it.
AGIPRESS
