Giovanni Cazzaniga

AGIPRESS – Un nuovo software basato sull’intelligenza artificiale è in grado di riconoscere in modo automatico i sottotipi della leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica (T-ALL), cioè le diverse varianti genetiche della malattia che possono rispondere in modo diverso alle terapie, e di stimare per ogni bambino il rischio di andare incontro a complicanze o recidiva. Lo studio, condotto da un team di ricercatori coordinato dall’Università di Würzburg (Germania) con il contributo della Fondazione Tettamanti, è stato pubblicato sulla rivista scientifica Genome Medicine. La leucemia linfoblastica acuta a cellule T pediatrica (T-ALL) è un tumore del sangue pediatrico aggressivo, per cui non esistono ancora strumenti affidabili in grado di individuare precocemente i bambini che hanno bisogno di terapie più intensive.  I ricercatori hanno perciò sviluppato clinTALL, un software di intelligenza artificiale che mette insieme dati clinici, genetici e di espressione genica per riconoscere il sottotipo della malattia e calcolare il rischio di eventi specifici, come recidiva, mancata risposta alla terapia iniziale e comparsa di un secondo tumore. Addestrato sui dati di 1.309 bambini con T-ALL, lo strumento riconosce il sottotipo corretto in più del 90% dei casi, un risultato che supera quanto fatto sinora dai software oggi disponibili. Giovanni Cazzaniga, professore associato di genetica medica presso l’Università degli Studi di Milano-Bicocca, responsabile dell’Unità di ricerca genetica della leucemia del Centro di ricerca Tettamanti – Fondazione Tettamanti, direttore Genetica medica dell’IRCCS San Gerardo dei Tintori, commenta: “Uno degli aspetti più interessanti di clinTALL è che funziona bene anche quando non si dispone di un profilo genomico completo del paziente come accade nella pratica clinica quotidiana. È uno strumento pensato per essere realmente utilizzabile e non solo in un contesto di ricerca, è accessibile gratuitamente e non richiede competenze informatiche avanzate per essere utilizzato, il che ne facilita l’adozione anche al di fuori dei grandi centri di ricerca. Strumenti come questo ci avvicinano a una stratificazione del rischio più precisa e a una medicina sempre più personalizzata per i bambini con leucemia linfoblastica acuta a cellule T.” Il contributo del Centro di ricerca Tettamanti è stato determinante per la validazione dello strumento su dati clinici reali: i ricercatori hanno testato clinTALL su una coorte indipendente di 120 pazienti italiani, utilizzando le analisi di espressione genica che il Centro esegue dal 2022 su tutti i bambini con T-ALL diagnosticati in Italia, confermandone l’accuratezza anche in assenza di un profilo genetico completo. Il Centro di ricerca Tettamanti esegue le indagini genetiche per tutti i centri di cura italiani AIEOP, su oltre 400 bambini e adolescenti l’anno con diagnosi di leucemia linfoblastica acuta. L’Unità di ricerca genetica della leucemia del Centro di ricerca Tettamanti partecipa inoltre a una task force europea dedicata alla T-ALL, nell’ambito della quale coordinerà alcuni progetti di ricerca specifici.